精准诊断热点投资领域在哪？(3)

来源：张耀洋　作者：张耀洋　责任编辑：方向　发表时间:2016-11-17 21:36　

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核心提示：而个性化诊断，按照个体基因组的差异进行用药，每人一个标准，量体裁药，效率大大提升。普通治疗，同一种病症的病人全部用一种药，有的病人有效，有的无效，有的还存在副作用。而个体化治疗，则是根据每个人基因检

而个性化诊断，按照个体基因组的差异进行用药，每人一个标准，量体裁药，效率大大提升。

普通治疗，同一种病症的病人全部用一种药，有的病人有效，有的无效，有的还存在副作用。而个体化治疗，则是根据每个人基因检测的不同结果，按照个体化的差异使用不同的药物，从而达到人人最好的疗效。

各种疾病的用药，都存在一定的有效性的问题。肿瘤药物的治疗有效性只有25%，这意味着，存在无效药物使用结果的病人高达75%。而肿瘤用药的市场高达680亿美元，这意味着大量无效药物的使用，患者花费巨大，但达不到理想的治疗效果。

因此，个性化用药对于减少无效用药的花费，提高病人的治疗效果，显得非常重要。

第一个乳腺癌药物赫塞汀，伴随检测（Companion Diagnostics）人群中仅25%存在HER2基因突变，这就决定了赫赛汀对于75%的乳腺癌患者是无效的，Dako公司为此推出了“赫赛汀检测”并通过了美国FDA 认证。其它靶向药物如罗氏的威罗非尼，辉瑞的克里唑替尼，诺华的伊马替尼均开发了相应的伴随检测试剂盒。伴随检测试剂盒让肿瘤靶向用药的效率提升。部分人群具有一些代谢相关基因的突变，导致对某种或某类药物产生严重副反应。基因检测在减少药物副反应方面，可以从基因层面区分出会对某类药物产生副反应的人群，还可以针对这些敏感人群进行代谢测试，决定安全的用药剂量，从而指导医生临床用药。例如罗氏的AmpliChipCYP450检测，是最早通过FDA批准的药物基因组类测试。

另外，在肿瘤病变的过程中，最新的技术可以从外周血中找到病变的循环肿瘤细胞CTC和肿瘤细胞的ctDNA，并加以检测，来判断肿瘤突变基因的情况，从而进行针对性的治疗。

对CTC或者ctDNA的测序主要的技术瓶颈是血浆中的游离量较少，不易操作，并且游离以片断化存在，目标区不易捕获。目前，国外最新的研究进展取得了一定突破，捕获DNA量大幅增加，灵敏度提高，可直接用于下游基因测序、免疫分析等检测手段，基于人体外周血采样的无创癌症检测（NICT）方法是分子诊断发展的重要方向。这个就是最近热门的液体活检的一部分。

目前，国内第三方测序机构在无创癌症检测产品上都有布局。包括华大基因，诺禾致源、贝瑞和康、思路迪、泛生子等。

健康体检

第三个热点领域就是健康体检及疾病早筛预防。下图中是国外一些直接面向客户基因检测的公司。感兴趣的可以上到公司网站看看。

23and Me由google公司投资，可以看到，它提供的一个全外显子基因测序，费用不到1000美元。随着测序成本的降低，以及分析工具的成熟，以后基因检测服务的费用还将进一步下降。

23andMe已收集到80多万人口的基因数据，这是在投资方一定的补贴下完成的，这有一个前提，就是进行基因检测的用户，需要同意其个人的基因数据无偿参与学术研究。这样一来，就为将来的商业化埋下了伏笔。(责任编辑：方向)

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