专访余永国：全基因组芯片技术破解医学难题
上海儿童医学中心儿科转化医学研究所。一个前来就诊的孤独症状患儿，还表现出营养不良，智力落后等异常情况，这引起了余永国医生的注意。余医生曾于美国哈佛大学医学院进修分子诊断多年，在遗传病罕见病的分子诊断方面有着极其丰富的经验。为了帮助极度焦虑的父母探究其中的原因，余医生决定开展细胞遗传学分析。46条染色体，超过30亿碱基对，问题出在哪里？在完全未确定目标的情况下，首先得做全局筛查。能不能找到，以及如何高效且经济地找到其中的遗传异常呢？
最终，通过全基因组芯片筛查这种高分辨率的技术找到了原因，原来这个患儿缺失了一种称为DHCR7的基因，这个基因缺陷会造成DHCR7酶功能缺损，从而导致体内胆固醇合成出现障碍，从而出现营养不良，智力落后。
找到这个原因之后，他们建议这个患儿的饮食中增多胆固醇的摄入，结果证明这种添加确实能缓解病症！或许，这个“星儿”有机会因此摆脱智力落后的宿命，日后获得能独立自理的人生（星儿泛指孤独症的孩子，活在自己的世界里，就像天上的星星，遥不可及，一人一世界，不受世俗浸染，独自闪烁），或许，这也为堕入痛苦深渊的父母带来一点希望之光。另外，这个遗传病筛查结果也指明了其家长再次生育出现此类情况的风险概率。
类似的，或者不同的悲欢，几乎每日都能在这个装备精良的研究所里看到，每日都在地球的不同角落不断重演着。环境，气候，饮食，各方面的综合原因，过去十年里被检测出来的儿童遗传病案例越来越多：有资料显示，约5%的人类妊娠可能带有遗传性疾病;发达国家的儿童医院长期住院患者中有36%～53%存在遗传问题。虽然，单一种遗传病都很罕见，发病率高的也仅六百分之一左右（先天愚型），低的常低到数十万分之一，好像离我们很遥远。但是已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当可观。这就是当前世界医学界对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。
“遗传病我们不可防，但是我们可以提前知道，甚至阻止该类疾病的发生。”余博士这样说。
潘多拉的盒子最后出来的是“希望”。
希望就在“提前知道”。
不知道，根本无从谈起。生物通 www.ebiotrade.com
那么怎样经济有效检查出遗传异常？目前主流的方法有哪些，方法差异又在哪里？对于父母来说，什么情况下需要进行遗传病筛查，哪些类型的缺陷或者异常可能与遗传有关？在进行遗传病筛查的时候需要注意些什么？
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