ACMG：基因芯片分析技术研究进展(2)
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在评价受孕产品（Products of Conception，POC）导致胎儿死亡时，SNP芯片相比于染色体分析的优势
The Advantage of SNP Microarray Compared to Chromosome Analysis in the Evaluation of POC for Fetal Demise生物通 www.ebiotrade.com
James Tepperberg1, Holly Taylor1, Rachel Burnside1, Brooke Rush1, Inder Gadi1, Vikram Jaswaney1, Elisabeth Keitges2, Romela Pasion1, Karen Phillips1, Venktswara Potluri3, Hiba Risheg2, Stuart Schwartz1, Janice Smith3, Peter Papenhausen1 1Cytogenetics, LabCorp, RTP, NC, 2Cytogenetics, LabCorp, Seattle, WA, 3Cytogenetics, LabCorp, Houston, TX American College of Medical Genetics
在已经确认的流产案例中大约有10-15%发生在前三个月，在自发性流产中约有60%发生了染色体畸变。对受孕产品（products of conception，POC）组织的核型分析常常是很复杂的，因为目前母体细胞蜕膜增生会导致失败的阴性结果及正常女性结果的过表达或胎儿培育失败。为了规避检测母体组织，LabCorp RTP/西雅图/休斯顿三方及美国医学遗传学学院（ACMG）联合在会上联合报道了采用Affymetrix SNP 6.0以及CytoScan HD高密度芯片可以检测未经培养的组织或者生长失败的组织的研究进展。两个平台都可以检测三倍体、molar胎儿组织以及胎儿/母体混合物—这是基于SNP信号的芯片平台相对于只能给出剂量信息的基于CGH技术的平台的重要优势之一。经过11个月的实验周期，只有75.2% (1464/1945) 的经过培养的POC样本可用于核型分析。而高达96.0% (268/279) 的POC样本可以不经细胞培养直接上芯片从而得到结果。在采用芯片分析的样本中，约有54%的样本是女性，46%的样本是男性，采用常规染色体分析的样本中77%是女性，23%是男性。这就支持了快速生长的母体组织相对于胎儿组织会更容易被核型分析检测到的这种假设。这两种技术的检出畸形率大约在30%，其中45X综合征（也叫Turner综合征）是最常见的。在异常结果中，两种方法都检出了71%的常染色体变异或性染色体非整倍体变异。芯片技术检出了大的缺失/扩增及纯合性与血缘一致性的重要区域。可以想象的是纯合子区域或许会导致由常染色体隐性遗传引起的自发缺失。使用芯片可以给出大约88%的未经增殖培养的样本的结果。其中，46.6%的样本用芯片检测出异常。基于genotype allele pattern在两个案例中寻找到的等位基因是一致的，都发现了一个可以下诊断的完整胚胎（complete moles）和5个三倍体。总之，这些结果体现了SNP芯片的如下优点：
1) 芯片技术与需要细胞培养的染色体核型分析相比显示出卓越的性能。生物通 www.ebiotrade.com
2) 母体细胞污染（MCC）更少，对胎儿组织的评估更加准确。
3) 增加了整体的成功和检出率。生物通 www.ebiotrade.com
4) 可以准确识别胚胎是否完整。
5) 可以有效进行未经培养及培养失败的组织的检测。POC评价在确定流产原因，并帮助后续妊娠的产前诊断中具有非常重要的作用。结果清楚地表明采用SNP芯片技术对POC样本进行分析的有效性及优越性，并证明SNP芯片可以作为POC评价的主要的细胞遗传学实验方法。
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