婚检有望增加筛查耳聋基因 检测芯片5小时可查清
只要采几滴血放入一枚指甲盖大小的生物芯片中,5小时后就能检测出是否携带耳聋致病基因。继本月全市启动新生儿免费耳聋基因筛查之后,由市科委重点支持的耳聋基因检测芯片也有望进入婚检,为一对对新人提前筛查耳聋基因。
4种基因9个位点5小时查清
科学研究证明,耳聋致病因素中,遗传至少占一半比例。遗传性耳聋致聋基因较多,且每个基因又有多个突变位点,常规检测方法必须进行基因组测序,检测难度非常大。通常两周才能拿到结果,还需专家详细解读。此外,这种检测一般实验室很难开展,全国也只有两至三家实验室能进行这种基因检测。
这一难题将得到破解。市科委支持的G20企业——博奥生物有限公司的研发团队历时三年、投入近千万元,研发出遗传性耳聋基因检测芯片。该公司市场部总监赵智贤透露,基因检测芯片就是将生物医药检测技术和微电子技术“合体”,把核酸或蛋白质片段有序组合在一个微型芯片上,再利用人体血液样本与芯片上的核酸或蛋白质产生反应,从而分析基因成分。“只需配备一个特定软件,医生就能在电脑上直接读取检测结果。该芯片5个小时内就能同时检测重度先天性耳聋、后天迟发性耳聋、药物性耳聋等聋病的4个基因的9个位点。”
提前干预可防聋病
此前,医院中新生儿听力筛查仅停留在物理听力检查阶段,即把小耳塞放进宝宝耳朵里,利用相关检测仪器来接收宝宝的听力反应。这种检测方法往往需要家长带着孩子在半年时间里多次复诊,如此长的周期也使不少患儿流失,往往错过最佳治疗期。一位耳鼻喉科医生透露,普通听力检测只能测出孩子当时耳聋与否,不仅无法得知病因,也不能提前发现存在药物性耳聋风险的孩子。
“不算植入人工耳蜗的费用,一名聋儿一生大约要耗费70万元的社会卫生资源。”赵智贤透露,治疗耳聋将给孩子、家庭和社会带来巨大负担。(责任编辑:admin)
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