“基因芯片技术”助不孕夫妇造人成功 国内首例

每次撒下种子，总是绝收，时间一长，播种者感觉是种子出了问题，但又不能不种，怎么办？发明个方法，把种子从里到外“验明正身”，播种前直接扔掉坏种子，光种好种子。

来自信阳的小丽（化名）夫妇，在“播种”时就遇到了上述麻烦，幸运的是，在郑州大学第一附属医院生殖医学中心专家们的帮助下，他们的“好种子”终于发芽了。

7月19日上午10时，郑州大学第一附属医院召开新闻通气会，中国第一例应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术，进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿，在该院生殖医学中心临床妊娠成功。

这，正是帮助小丽夫妇“播种”成功的那个方法。

该技术的成功不仅能够为染色体异常、单基因病夫妇提供生育健康后代的可靠途径，同时也是高龄妇女、反复流产、不良孕产史夫妇生育健康后代和提高试管婴儿成功率的有效途径。

事件：罕见染色体异常 信阳夫妻“造人”5年均失败

小丽夫妇结婚五年未育，原因是男方染色体平衡易位。今年6月，夫妇二人来到郑大一附院生殖医学中心求助。

该院副院长、生殖医学中心主任孙莹璞教授介绍说，小丽丈夫的染色体平衡易位属于罕见染色体异常，得到致死异常胚胎的概率高达16/18，而得到正常胚胎和与男方一样胚胎的概率只有1/18。

经过认真讨论和充分准备，医院决定对小丽夫妇进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿。6月12日，取卵手术进行，并与丈夫精子受精。

在胚胎培养的第三天，共得到5个可供活检的胚胎。研究人员从每个胚胎中取出1个细胞，进行单细胞全基因组扩增，进行SNP芯片检测。30多个小时后，结果出来了：5个胚胎中有4个属于不能存活的异常胚胎，只有1个胚胎正常。

当这个正常的胚胎发育到第5天时，被移植到小丽的子宫。移植14天、18天，检测血HCG值显示为妊娠；移植后32天，医院又对小丽进行B超检查证实：子宫内见到23x24 mm的妊娠囊、胎芽长7mm、胎心搏动正常，临床妊娠成功。

基因芯片：一次检测全部染色体 防止遗传缺陷

据孙莹璞介绍，流产大多为遗传因素所致。胚胎植入前遗传学诊断，是对试管婴儿技术体外培养第三至五天的早期胚胎的1-2个细胞进行遗传学分析和诊断，将诊断正常的胚胎移植入子宫、对有遗传缺陷的配子和胚胎不进行移植的一种新兴技术。

较之以前的胚胎植入前遗传学诊断方法来说，单核苷酸多态性基因芯片技术更“高效”。“它能一次检测出人体全部的46条染色体数目结构异常，及部分单基因突变，而且误诊率很低，仅约2%。”孙莹璞说，此次成功使得我国成为是继美国之后，第二个应用此技术获得临床妊娠成功的国家，填补了我国在胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿技术上的又一项空白。

据悉，这项技术能为染色体异常、单基因病夫妇提供生育健康后代的可靠途径，同时也是高龄妇女、反复流产、不良孕产史夫妇生育健康后代和提高试管婴儿成功率的有效途径，对防止遗传缺陷儿的出生、对优生优育有着重要的意义。